La malattia di Anderson–Fabry è una rara cardiomiopatia causata da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di sfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità̀ e aspettativa di vita. I sintomi spesso non sono specifici, rendendo piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. Per queste patologie i notevoli progressi effettuati in tema di gestione e trattamento disegnano nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. L’obiettivo di questo simposio sarà quello di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali della malattia di Anderson-Fabry e di discutere le potenziali opzioni terapeutiche future.